معزوفة المطر
05-04-2010, 04:12 PM
بسم الله الرحمن الرحيم
مرض بروجيريا أو (الشياخ )تشبه مظاهره مظاهر الشيخوخة العادية .. إنما تكون المراحل متسارعة و يزيد فيه معدل عمر الأطفال أكثر بـ 5 أو 10 أضعاف مقارنه مع العمر الطبيعي
http://www2.0zz0.com/2010/05/04/12/889213313.jpg
لمحه تاريخيه :.
اكتشفت أول حالات هذا المرض في انجلترا عام 1886م من قبل Hutchinson Dr. Jonathan , و كذلك من قبل Dr. Hasting Gilford في عام 1904م ( و لهذا يعرف المرض أيضا باسم _ (Hutchinson Gilford Progeria Syndrome )
و من ثم تم التعرف على أكثر من 100 حاله أخرى حول العالم . و هذا المرض يظهر مره من بين كل 4-8 ملايين و لادة تقريبا .
و قد سجلت في السنوات الأخيرة حالات من الشيخوخة المبكرة هذه في العديد من الدول ( الجزائر- استراليا- النمسا- كندا- الصين- انجلترا- فرنسا- ألمانيا- المكسيك- بورتوريكو- جنوب أفريقيا- فنزويلا بالإضافة إلى فيتنام (
الأعراض :.
يبدو ضحايا مرض " بروجيريا " طبيعيين عند ولادتهم . ولكن مع بلوغهم الشهر الثامن تظهر عليهم أعراض الشيخوخة المتسارعة . حيث تتجعد بشرتهم و تتخذ مظهر جلد قديم جدا . و تصبح العظام هشة . و يتساقط شعر معظم الأطفال المصابين و يصبحون صلعا في سن الرابعة .
و لا ينمو طول الطفل ليزيد عن المتر الواحد و تشيخ أعضاءه الداخلية . و حتى كمراهقين لا يزيد وزن الأطفال المصابين بالبروجيريا على 13 - 16 كيلو غرام.
http://www2.0zz0.com/2010/05/04/13/907339234.jpg
و يشكو المريض غالبا من أعراض تصيب أناس متقدمون بالسن . مثل أمراض القلب الوعائية الشديدة severe cardiovascular diseaseهذا بالإضافة إلى تصلب المفاصل .و يكون الرأس ضخما بالنسبة للوجه و الفك السفلي .كما أن مظهر الأطفال عموما يكون متشابها بالرغم من اختلاف نسب الأطفال إلى العائلات و العروق المختلفة .
هل يعاني مريض بروجيريا من مشاكل عقليه ؟
كلا .. بل مستوى ذكاء الأطفال المصابين بالمرض هو عادة أعلى من المتوسط.
التشخيص :.
تحدث الوفاة عادة بسبب سكته قلبيه أو نوبة دماغيه في متوسط عمر 13 سنه.
سبب المرض :.
مرض بروجيريا لا يعتبر مرضا وراثيا بالمعنى الصحيح .. إذ لا ينتقل للمريض من احد الوالدين ..بل ينتج عن طفرة جينية تجري بالجنين خلال الحمل .
وقد ظلت الموروثة المسؤوله عن المرض مجهولة نظرا لصعوبات تقنية عديدة أهمها أن عدد المرضى المستهدفين للدراسة قليل و يتوزع في مناطق متباعدة .لا أن العلماء توصلوا مؤخرا لمعرفة السبب. فقد ألقى بعض الباحثين نظره على المنظومة الجينية لعشرين مريض بالبروجيريا و آبائهم فوجدوا أن 18 مريضا من هؤلاء يحملون التغاير نفسه في جين LMNA الموجود على الكروموزوم رقم 1 . و كان الخلل هو استبدال لقاعدة DNA واحده . مما أدى إلى استبدال الحمض الايميني غوانين بالحمض الاميني أدينين و ظهور المرض .ملاحظه (احد المريضين الآخرين كان يحمل تغايرا آخر و لكن في نفس الحين , أما الآخر فقد وصف بأنه يحمل بروجيريا غير كلاسيكيه)
جون ناكت( 15 عاما ).. اكبر و أشهر مريض بالبروجيريا في العالم يتحدث عن مرضه خلال المؤتمر الذي عقد بمناسبة اكتشاف جين المرض( واشنطن 2003م ). توفي جون بعدها بعام نتيجة لسكته قلبيه .
http://www2.0zz0.com/2010/05/04/13/940183637.jpg
مرض بروجيريا أو (الشياخ )تشبه مظاهره مظاهر الشيخوخة العادية .. إنما تكون المراحل متسارعة و يزيد فيه معدل عمر الأطفال أكثر بـ 5 أو 10 أضعاف مقارنه مع العمر الطبيعي
http://www2.0zz0.com/2010/05/04/12/889213313.jpg
لمحه تاريخيه :.
اكتشفت أول حالات هذا المرض في انجلترا عام 1886م من قبل Hutchinson Dr. Jonathan , و كذلك من قبل Dr. Hasting Gilford في عام 1904م ( و لهذا يعرف المرض أيضا باسم _ (Hutchinson Gilford Progeria Syndrome )
و من ثم تم التعرف على أكثر من 100 حاله أخرى حول العالم . و هذا المرض يظهر مره من بين كل 4-8 ملايين و لادة تقريبا .
و قد سجلت في السنوات الأخيرة حالات من الشيخوخة المبكرة هذه في العديد من الدول ( الجزائر- استراليا- النمسا- كندا- الصين- انجلترا- فرنسا- ألمانيا- المكسيك- بورتوريكو- جنوب أفريقيا- فنزويلا بالإضافة إلى فيتنام (
الأعراض :.
يبدو ضحايا مرض " بروجيريا " طبيعيين عند ولادتهم . ولكن مع بلوغهم الشهر الثامن تظهر عليهم أعراض الشيخوخة المتسارعة . حيث تتجعد بشرتهم و تتخذ مظهر جلد قديم جدا . و تصبح العظام هشة . و يتساقط شعر معظم الأطفال المصابين و يصبحون صلعا في سن الرابعة .
و لا ينمو طول الطفل ليزيد عن المتر الواحد و تشيخ أعضاءه الداخلية . و حتى كمراهقين لا يزيد وزن الأطفال المصابين بالبروجيريا على 13 - 16 كيلو غرام.
http://www2.0zz0.com/2010/05/04/13/907339234.jpg
و يشكو المريض غالبا من أعراض تصيب أناس متقدمون بالسن . مثل أمراض القلب الوعائية الشديدة severe cardiovascular diseaseهذا بالإضافة إلى تصلب المفاصل .و يكون الرأس ضخما بالنسبة للوجه و الفك السفلي .كما أن مظهر الأطفال عموما يكون متشابها بالرغم من اختلاف نسب الأطفال إلى العائلات و العروق المختلفة .
هل يعاني مريض بروجيريا من مشاكل عقليه ؟
كلا .. بل مستوى ذكاء الأطفال المصابين بالمرض هو عادة أعلى من المتوسط.
التشخيص :.
تحدث الوفاة عادة بسبب سكته قلبيه أو نوبة دماغيه في متوسط عمر 13 سنه.
سبب المرض :.
مرض بروجيريا لا يعتبر مرضا وراثيا بالمعنى الصحيح .. إذ لا ينتقل للمريض من احد الوالدين ..بل ينتج عن طفرة جينية تجري بالجنين خلال الحمل .
وقد ظلت الموروثة المسؤوله عن المرض مجهولة نظرا لصعوبات تقنية عديدة أهمها أن عدد المرضى المستهدفين للدراسة قليل و يتوزع في مناطق متباعدة .لا أن العلماء توصلوا مؤخرا لمعرفة السبب. فقد ألقى بعض الباحثين نظره على المنظومة الجينية لعشرين مريض بالبروجيريا و آبائهم فوجدوا أن 18 مريضا من هؤلاء يحملون التغاير نفسه في جين LMNA الموجود على الكروموزوم رقم 1 . و كان الخلل هو استبدال لقاعدة DNA واحده . مما أدى إلى استبدال الحمض الايميني غوانين بالحمض الاميني أدينين و ظهور المرض .ملاحظه (احد المريضين الآخرين كان يحمل تغايرا آخر و لكن في نفس الحين , أما الآخر فقد وصف بأنه يحمل بروجيريا غير كلاسيكيه)
جون ناكت( 15 عاما ).. اكبر و أشهر مريض بالبروجيريا في العالم يتحدث عن مرضه خلال المؤتمر الذي عقد بمناسبة اكتشاف جين المرض( واشنطن 2003م ). توفي جون بعدها بعام نتيجة لسكته قلبيه .
http://www2.0zz0.com/2010/05/04/13/940183637.jpg